什么是唐氏综合征？
唐氏儿，俗称痴呆儿，由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此会给家庭带来严重的经济和精神压力。所以，孕妈妈在孕期及早筛查阻止很关键！
人们常说高龄产妇易产下“唐氏儿”，但研究证明，唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此，“唐氏儿”并不是高龄产妇的“专利”，健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。
重视产前诊断，降低唐氏儿出生率与对唐氏综合征的治疗乏善可陈相比，对该疾病的产前筛查人类已经取得了长足的进步。唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
以下是具体讲解
小讲堂
1.NT检查
筛查时间：孕11~13周+6天
NT是孕妇进行的第一次排畸检查，主要是通过B超检测胎儿颈后透明层的厚度，以此来判断胎儿发育是否存在异常。
一般来讲，NT值小于2.5mm是正常的；若NT值大于2.5mm，意味着胎儿可能有以下问题：患有唐氏综合征，先天性心脏病或者是其他结构性畸形。
孕妇需要注意的是，NT能够检测出风险的高低，但是还不能确定最终的结果。如果NT值较高的话，孕妇需要作进一步的检查。
做NT时，妈妈要注意：1.做NT是腹部B超，检查当天最好穿分体衣服，方便露出肚子，不尴尬。2.做NT检查不需要空腹、也不需要憋尿，所以妈妈可以放心吃完早餐再去。3.如果检查时宝宝不配合，位置不好，医生会建议妈妈出去溜达几圈或者吃点东西，所以孕妈最好能带点吃的。2.唐氏筛查筛查时间：孕15~20周唐筛主要是通过抽取孕妇的血清，然后检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促进性腺激素以及游离雌三醇的浓度。再结合孕妇的年龄、体重等数据来计算出胎儿先天缺陷的危险系数。唐筛的检查结果：唐筛的结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险不代表无风险，只是说胎儿患病的风险相对较低。如果结果显示临界风险或者是高风险，那就需要做进一步的检查，像羊水穿刺。适用人群：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇，如果孕妇是高龄孕妇的话，建议直接去做无创或羊水穿刺。3.无创DNA（NIPT）筛查时间：孕12~26周（孕12~22周最佳）NIPT是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。优点：（1）仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；（2）预期检出率远远高于唐氏筛查，是属于“高级筛查”。局限性：（1）仅针对21-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病；（2）对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断；（3）价格一般在元，作为筛查手段的一种，价格相对昂贵。（4）虽然检出率很高，但是依然是产前筛查的一种技术手段，不能做为产前最终诊断。适应证：产前筛查（包括血清筛查，或超声遗传标记物的筛查）临界高风险孕妇（如风险率在1/-1/）；
有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等）；
怀孕20周+6以上，错过了唐筛最佳检查时间的孕妇；
珍贵儿妊娠，知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇；
对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇；
35-40岁孕妇，拒绝有创的产前诊断;
双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
以下情况不推荐无创性DNA检查：唐氏筛查高风险大于1/50；
产前B超检测异常的孕妇，包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm,；
早中孕超声发现任何胎儿大结构异常，羊水量的异常，严重的胎儿宫内生长受限等；
三胎及以上妊娠；
夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇；
胎儿疑有微缺失综合征，其他染色体异常或基因病的孕妇；
接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
4.羊水穿刺筛查时间：孕18~23周+6天羊水穿刺是在B超的引导下，将一根细长的针穿进孕妇的肚皮，然后穿过子宫壁后进入羊腔，抽取羊水。从抽出的羊水中获得胎儿的脱落细胞，然后用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。优点：（1）能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；（2）是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。局限性：（1）一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%；（2）细胞培养存在个体差异，不能确保%成功；（3）染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。羊穿适应证：母体年龄≥35岁。
产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈。
曾生育过染色体病患儿的孕妈妈。
产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈。
夫妇一方为染色体异常携带者。
孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。
曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
医生认为有必要进行的其他情形。
总结
无创比唐筛检出率高
羊穿是诊断，是金标准
筛查低风险并不意味着没有风险
筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的
产前筛查除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷
无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊
筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
不管是哪种方式，都是希望能通过这项检查排除胎儿畸形的情况。孕妇在考虑自己的意愿外，还要多听医生的建议。
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